Praxisalltag

Großes medizinisches Interesse an seltenen Krankheiten

Eine Krankheit bzw. Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind.

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Seltene Krankheiten rücken, begleitet von Medienpräsenz, als Element der medizinischen Forschung und Praxis immer stärker in den Vordergrund. Mehrere Institute beschäftigen sich in Deutschland und europaweit inzwischen mit dem Thema. Eine Krankheit bzw. Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind.

Weltweit gibt es nach Einschätzung von Experten mehr als 350 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Nach Angaben der Gesundheitsplattform ADA Health GmbH (Berlin) muss einer von 17 Menschen mit einer seltenen Erkrankung leben. Rund die Hälfte aller Patienten mit seltenen Erkrankungen seien Kinder. So leidet z. B. einer von 25.000 Neugeborenen an einer Form der Mukopolysaccharidose (MPS). MPS ist eine seltene Erkrankung, die eine Vielfalt an Symptomen verursacht und nahezu jedes Organ betreffen kann.

Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. Manchmal dauert es bis zu 15 Jahre bevor die Medizin den Patienten sagen kann, wo die Ursache liegt und welche Behandlung möglich ist. Durchschnittlich vergehen sechs Jahre mit dem Engagement sieben unterschiedlicher Ärzte bis zur richtigen Diagnose bzw. zur Entdeckung der seltenen Krankheit. Je komplexer ein Krankheitsbild ist, desto schwieriger ist Diagnose. Nach eigenen Angaben von ADA Health dient deren Online-Angebot dazu, ein möglichst frühzeitiges Erkennen und damit eine korrekte Behandlung zu erleichtern, um die Lebensqualität von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. „Der steinige Weg zur richtigen Diagnose, Herausforderungen und Lösungen bei seltenen Erkrankungen“, lautete deshalb auch das zentrale Thema einer Fachtagung im März 2019 in Berlin – organisiert von Shire Deutschland GmbH – im Kontext mit dem „Tag der seltenen Erkrankungen“, der seit 2008 am letzten Tag im Februar auf diesen besonderen Aspekt aufmerksam macht. Wie langwierig und schwierig die Diagnosen oft sind, zeigen – nochmals am Bespiel MPS – verschiedene Patientengeschichten auf, die im Internet abrufbar sind (mpsday.com). Die Lebenserwartung der Betroffenen hänge jedenfalls stark davon ab, ob MPS frühzeitig erkannt und behandelt werden kann, so Dr. Ludger Rosin, Leiter der Medizin von Shire.

Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch kann die Erforschung der seltenen Krankheiten deshalb lange dauern, weil es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben Erkrankung zu finden. Diese werden als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt. Zudem wurde in den vergangenen Jahren deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Bessere Gentests sind heute notwendig, um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren. Hier setzt ein europäisches Projekt zur Erforschung seltener Krankheiten an, das groß angelegte Forschungsprogramm SOLVE-RD, das im Rahmen von Horizon 2020 der Europäischen Kommission gestartet wurde. Es wird unter Federführung des Uniklinikums Tübingen, des Uniklinikums Radboud Nijmegen sowie der Uni Leicester durchgeführt und mit 15 Millionen Euro gefördert. In enger Zusammenarbeit mit insgesamt 24 europäischen Referenznetzwerken (ERNs) soll die Diagnose seltener Erkrankungen verbessert werden.

Diese neu geschaffenen Netzwerke aus Fachzentren und Gesundheitsdienstleistern teilen ihr Wissen und die Ressourcen für die Behandlung seltener Krankheiten. Wesentlicher Bestandteil ist dabei das Brokerage-System, in das Kliniker und Genetiker eingebunden sind, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken. Die weltweit besten Grundlagenwissenschaftler sind somit miteinander verbunden, die an diesen Genen arbeiten. SOLVE-RD erleichtert deren Arbeit und stellte das Startkapital von 2,7 Millionen Euro für die Überprüfung der neuartigen Krankheits-Gene bereit. Dabei erhöht die Kombination aller vorhandenen Exom- und Genompatientendaten aus dem Partnernetz deutlich die Chancen, einen zweiten oder dritten Patienten mit derselben seltenen Krankheit zu finden. Diese Möglichkeit, Daten von seltenen Krankheiten in dieser Größenordnung auszutauschen, ist einzigartig. Wenn dann die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, mit denen die Funktion des Gens genauer z. B. bei Proteinen (Proteomics), Stoffwechselprodukten (Metabolomics) und dem Epigenom (Epigenomics) genauer untersucht wird. Die enormen Datenmengen werden von Bioinformatikern mit Hilfe intelligenter Algorithmen in nützliche und gleichsam verständliche Informationen umgewandelt. Eine Kombination der Verfahren liefert Erkenntnisse, mit denen eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert werden kann.

SOLVE-RD umfasst zunächst die vier ERNs für seltene neurologische Erkrankungen (RND), neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD), angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderung (ITHACA) sowie genetische Tumorrisikosyndrome (GENTURIS). Diese ERNs sind die ersten, die ihre Patientendaten beitragen und teilen, wodurch sie eine Vorreiterrolle bei der Verbesserung der Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten übernehmen. Andere ERNs sollen später zu SOLVE-RD hinzukommen. Auf diese Weise wird das spezielle Forschungssystem erhebliche und positive Auswirkungen auf das Wissen und die klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Europa geht.

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